Você já ouviu falar da Síndrome de Angelman? Se trata de um
distúrbio genético e neurológico que afeta uma em cada 15 mil crianças no mundo
e que tem sua origem na deleção (falta de uma pequena porção) do cromossomo 15.
Assim se titula por ter sido descrita por primeira vez pelo pediatra inglês,
Dr. Harry Angelman, em 1965.
O transtorno se caracteriza por microcefalia (o cérebro não
se desenvolve), o que implica em atraso severo no desenvolvimento intelectual,
incapacidade de comunicação verbal, problemas de locomoção, movimentos
desconexos, trêmulos e imprecisos, desequilíbrio, transtornos do sono,
convulsões e, por fim, um "sorriso" constante - que, embora
permanente, se trata apenas de uma expressão motora. Também pode vir
acompanhado de características secundárias, como a dentição separada,
estrabismo, excesso de mastigação, mandíbula e língua proeminente, albinismo,
sensibilidade ao calor, dentre outros.
Seu diagnóstico deve ser estabelecido por um geneticista ou
neurologista, porque possui um quadro de sintomas que abre portas para o
equívoco, já que pode ser confundida com o diagnóstico de deficiência mental de
causa indeterminada, autismo infantil ou paralisia. Quanto antes for
estabelecido o diagnóstico, melhor será para a qualidade de vida do paciente,
uma vez que será possível antecipar a ocorrência de problemas característicos
da doença - tais como as convulsões e os problemas do sono - e também permitirá
uma orientação no que se refere a terapias ocupacionais e de reabilitação.
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¿Has oído
hablar del Síndrome de Angelman? Se trata de un trastorno genético y
neurológico que afecta a uno de cada 15 mil niños en el mundo y que tiene su
origen en la deleción (falta de una pequeña porción) del cromosoma 15. Así se
titula por haber sido descrita por primera vez por el pediatra inglés, Dr.
Harry Angelman, en 1965.
El trastorno
se caracteriza por microcefalia (el cerebro no se desarrolla), lo que implica
retraso severo en el desarrollo intelectual, incapacidad de comunicación
verbal, problemas de locomoción, movimientos inconexos, temblores e imprecisos,
desequilibrio, trastornos del sueño, convulsiones y, una "sonrisa"
constante - que, aunque permanente, se trata sólo de una expresión motora.
También puede venir acompañado de características secundarias, como la
dentición separada, estrabismo, exceso de masticación, mandíbula y lengua
prominente, albinismo, sensibilidad al calor, entre otros.
Su
diagnóstico debe ser establecido por un genetista o neurólogo, porque posee un
cuadro de síntomas que abre puertas para el equívoco, ya que puede ser
confundida con el diagnóstico de deficiencia mental de causa indeterminada,
autismo infantil o parálisis. Cuanto antes se establezca el diagnóstico, mejor
será para la calidad de vida del paciente, ya que será posible anticipar la
aparición de problemas característicos de la enfermedad - tales como las
convulsiones y los problemas del sueño - y también permitirá una orientación en
lo que se refiere A terapias ocupacionales y de rehabilitación.
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