Síndrome Kleefstra (KS) é uma condição genética rara, causada pela delação
(perda de uma parte) ou mutação (acréscimo de uma parte) do cromossomo 9, os
quais afetam um gene chamado EHMT1 (eucromáticos Histona Metilfransferase 1). É
a sua ausência ou perturbação que causam os sintomas principais da síndrome,
cuja variedade e severidade vão depender do tamanho da delação ou da
multiplicação: atraso global no desenvolvimento, deficiência intelectual
ou dificuldade de aprendizagem, grave atraso de linguagem, hipotonia (baixo
tônus muscular), e aparência facial característica - cabeça pequena
(microbraquicefalia), sobrancelhas unidas ao centro (sinofre), olhos afastados
(hipertelorismo), ângulo da boca voltado pra baixo, nariz curto, mandíbula pra
frente (prognatismo). Podem apresentar também mau formações cardíacas,
anormalidades cerebrais estruturais, convulsões, dificuldade visual e auditiva,
tendência a desenvolver infecções respiratórias graves (principalmente por
conta de refluxo), comportamentos característicos do autismo ou de algum
distúrbio do desenvolvimento, alterações no sono, pequenas anomalias
urogenitais, dificuldades comportamentais, perda geral de interesse e
entusiasmo (apatia) ou ausência de resposta (catatonia) – geralmente na
adolescência – além de regressão no desenvolvimento e problemas
psiquiátricos graves. Há ainda um leque de características menos presentes,
tais como: leves anormalidades das mãos e/ou pés, deficiência auditiva,
estrabismo ou outras características oculares anormais, anomalias renais,
doenças do tecido conjuntivo, incluindo articulações frouxas e hérnias,
anomalias dentárias, atrésia anal (falta congênita do orifício anal) e
obesidade.
Recentemente, em abril de 2010, a
Síndrome foi reconhecida oficialmente como Síndrome de Kleefstra. Até então ela
era conhecida como Síndrome de Deleção 9qSTDS (abreviação de síndrome de
deleção 9q subtelomérica), 9Q-Síndrome ou síndrome 9q34.3 microdeleção. A
maioria dos casos não são herdados dos pais, embora existam casos de indivíduos
que herdaram a síndrome de um dos genitores “mosaico” que não apresentam
sintomas (pais que possuem a delação em algumas células e em outras não).
Também são raros os casos de indivíduos com a Síndrome que tiveram filhos
também portadores da delação.
A intervenção precoce multidisciplinar
costuma beneficiar muito a estes indivíduos. Ela consiste de fisioterapia,
terapia ocupacional, fonoaudiologia e psicoterapia, além de um bom
acompanhamento no que diz respeito à educação especial.
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El Síndrome Kleefstra (KS) es una condición genética rara, causada por la
delación (pérdida de una parte) o mutación (adición de una parte) del cromosoma
9, que afectan a un gen llamado EHMT1 (eucromáticos Histona Metilfransferasa
1). Es su ausencia o perturbación que causan los síntomas principales del
síndrome, cuya variedad y severidad van a depender del tamaño de la delación o
de la multiplicación: retraso global en el desarrollo, deficiencia intelectual
o dificultad de aprendizaje, grave retraso del lenguaje, hipotonía (bajo tono
muscular y apariencia facial característica - cabeza pequeña
(microbraquicefalia), cejas unidas al centro (campana), ojos alejados
(hipertelorismo), ángulo de boca boca abajo, nariz corta, mandíbula delantera
(prognatismo). También pueden presentar malformaciones cardiacas, anormalidades
cerebrales estructurales, convulsiones, dificultad visual y auditiva, tendencia
a desarrollar infecciones respiratorias graves (principalmente por el reflujo),
comportamientos característicos del autismo o de algún trastorno del
desarrollo, cambios en el sueño, pequeñas anomalías urogenitales, dificultades
de comportamiento, pérdida general de interés y entusiasmo (apatía) o ausencia
de respuesta (catatonía) - generalmente en la adolescencia - además de
regresión en el desarrollo y problemas psiquiátricos graves. También hay un
abanico de características menos presentes, tales como: ligeras anormalidades
de las manos y/o pies, deficiencia auditiva, estrabismo u otras características
oculares anormales, anomalías renales, enfermedades del tejido conectivo,
incluyendo articulaciones flojas y hernias, anomalías dentales, atrésia anal
(falta congénita del orificio anal) y obesidad.
Recientemente,
en abril de 2010, el Síndrome fue reconocido oficialmente como Síndrome de
Kleefstra. Hasta entonces ella era conocida como Síndrome de Deleción 9qSTDS
(abreviatura de síndrome de deleción 9q subtelomérica), 9Q-Síndrome o síndrome
9q34.3 microdelección. La mayoría de los casos no son heredados de los padres,
aunque existen casos de individuos que heredó el síndrome de uno de los
genitores "mosaico" que no presentan síntomas (padres que poseen la
delación en algunas células y en otras no).
También
son raros los casos de individuos con el Síndrome que tuvieron hijos también
portadores de la delación.
La
intervención precoz multidisciplinaria suele beneficiar mucho a estos
individuos. Se trata de fisioterapia, terapia ocupacional, fonoaudiología y
psicoterapia, además de un buen seguimiento en lo que se refiere a la educación
especial.
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